기형아 검사 종류, 방법, 시기

기형아 검사 종류 및 시기

평균 초혼 연령이 점차 높아지면서 출산 시기도 덩달아 늦어지고 있습니다. 고령의 산모일수록 고위험 임신에 속해 염색체 이상으로 인한 선천성 기형과 임신 합병증 발생 확률이 높아집니다. 이러한 선천성 기형을 사전에 발견하고 태아의 성장을 미리 대비하기 위해 산전 기형아 검사를 받는 것이 무엇보다 중요합니다.
 

태아 기형아 검사

태아 기형아 검사는 선별검사를 먼저 시행한 후 이상소견이 있을 시 확진 검사를 합니다. 검사 종류는 크게 3가지로 신경관결손증 검사, 염색체 이상 검사, 구조적 이상 검사입니다. 신경관결손증 검사는 신경관이 제대로 닫히지 않아 발생하는 기형을 판별하는 검사입니다. 염색체 이상 검사는 다운 증후군, 에드워드 증후군과 같은 염색체의 유전인자 이상을 판별하는 검사입니다. 구조정 이상 검사는 뇌, 심장, 척수 등 구조적 기형을 판별하는 검사입니다. 추가로 부모가 특정 유전질환이 있을 경우 유전질환 보인자 선별검사를 하는 경우도 있습니다.
 
이과 같은 3가지 기형아 검사를 적절한 임신 시기 맞춰 실시합니다. 우선 임신 초기(10~14주) 1차 기형아 선별검사 시 염색체 이상을 검진합니다. 임신 중기(15~22주) 2차 기형아 검사를 통해 염색체 이상 및 신경관결손증을 검진합니다. 그리고 임신 20주 이후에는 신체의 뇌, 심장 등 구조가 정상적으로 발달하였는지 확인하는 구조적 이상 선별검사를 실시합니다. 1, 2차 기형아 검사는 아래에서 상세하게 알아보도록 하겠습니다. 

 

1, 2차 기형아 선별검사, 융모막 검사, 양수검사

병원마다 다르지만 보통 임신 12~13주 차에 1차 기형아 선별검사를 통해 염색체 이상을 검진합니다. 첫 번째로 정밀 초음파를 통해 태아의 목 투명대(NT)를 측정하여 3mm 미만이면 정상으로 판단합니다. 3mm보다 두꺼울 경우 염색체 이상일 경우 염색체 이상이 발견될 확률이 높아집니다. 염색체 이상 외에 횡격막 탈장, 심장 기형 등의 확률도 높아지기 때문에 중요한 검사 지표입니다. 또한 태아의 콧대가 낮으면 다운 증후군이 의심되기 때문에 목 투명대와 같이 검사를 시행합니다. 두 번째로 채혈을 통해 산모 혈액 내의 PAPP-A, Free b-HCG 2가지 표지물질을 측정하여 염색체 이상을 판별합니다.
 
35세 이상 고령의 산모일 경우 비침습적 산전 기형아검사(NIPT) 검사를 추가로 실시합니다. NIPT 검사는 산모의 혈액에 존재하는 태아 DNA를 분석하는 방법입니다. 비침습적 검사이기 때문에 유산의 위험이 적고 안전하며 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군을 99% 발견할 정도로 정확도가 높습니다.
 
보통 임신 중기인 16~18주에 2차 기형아 검사를 합니다. 채혈을 통해 산모 혈액 내의 AFP, HCG, uE3, inhibin-A 4가지 표지물질을 측정하여 염색체 이상과 신경관결손증의 가능성을 예측합니다. 1, 2차 검사 결과를 종합하여 해석했을 경우 단독으로 해석했을 때보다 기형을 발견 확률이 훨씬 향상되기 때문에 모든 결과를 통합하여 판단합니다. 종합 해석 결과 고위험군으로 선별이 될 경우 태반의 융모막 검사 및 양수검사를 통해 확진 검사를 시행합니다. 하지만 고위험군으로 선별이 되어도 확진 검사를 통해 실제로 이상일 있을 경우는 3%이며 저위험군 판정을 받아도 완벽하게 이상이 없다고 확정할 수는 없습니다. 그동안 의학적인 연구 결과에 의한 확률이란 사실을 인지하고 있어야 합니다. 
 
융모막 검사는 질을 통해 태반 부착 부위인 융모막을 채취하여 염색체 이상을 판별하는 검사입니다. 임신 초기에 시행할 수 있으며 채취한 융모막을 4일간 단기 배양으로 염색체 이상을 판단할 수 있어 조기에 결과를 확인할 수 있는 장점이 있습니다. 하지만 유산의 가능성이 높은 임신초기에 시행이 되고 침습적 검사이기 때문에 태아 유산의 가능성 1% 있으며 해석의 어려움이 있다는 단점이 있습니다. 양수검사는 산모의 배에 주삿바늘을 넣어 양수 내의 태아 세포를 채취하여 염색이 이상을 판별하는 검사입니다. 융모막 검사보다 시술이 수월하며 안정기인 임신중기고 유산의 가능성도 0.3% 이내로 낮아 비교적 안전합니다. 채취한 세포를 배양하고 결과가 나오기까지 2주가량이 소요됩니다.